Bis zu 8.000 seltene Erkrankungen sind derzeit weltweit bekannt. Von jeder Einzelnen sind nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen. Viele seltene Erkrankungen sind kaum erforscht und zudem bei vielen Ärztinnen und Ärzten noch unbekannt, so dass es für Betroffene lange dauern kann, bis eine zutreffende Diagnose gestellt wird.
Mit gezielter Förderung von Forschungsprojekten, der Gründung von Zentren für Seltene Erkrankungen sowie der Gründung eines Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen – NAMSE (www.namse.de) – wurden in der Vergangenheit bereits wesentliche Schritte zur Verbesserung der Versorgung von betroffenen Patientinnen und Patienten unternommen.
Von der wichtigen Arbeit des Lübecker Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) hat sich die Patientenbeauftragte der Bundesregierung, Frau Prof. Dr. Claudia Schmidtke (Bildmitte), vor Ort im Gespräch u.a. mit Prof. Dr. Alexander Münchau, dem Sprecher des Zentrums (Bild: 1.v.r.), Prof. Dr. med. Tobias Bäumer, dem stellv. Leiter (Bild: 2.v.r.), und der ärztlichen Koordinatorin, Dr. Annekatrin Ripke (Bild: 3.v.r.), überzeugen können.
Das Zentrum ist eine fachübergreifende Einrichtung des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein und der Universität zu Lübeck. In den am ZSE beteiligten Klinken und Instituten am Standort Kiel und Lübeck werden Betroffene mit definierten seltenen Erkrankungen betreut und behandelt. Des Weiteren steht die Erforschung der Ursachen und Therapien dieser Erkrankungen im Fokus.
Das ZSE ist zudem eine erste Anlaufstelle: Patientinnen und Patienten mit bislang unerkannter Diagnose oder verschiedensten Fragestellungen bzw. deren betreuende Ärzte können mit dem Zentrum in Verbindung treten. Die Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des Zentrums übernehmen eine sorgfältige Durchsicht der vorhandenen Befunde und organisieren interdisziplinäre Fallkonferenzen, in denen der Fall ausführlich diskutiert wird. Anschließend erhalten die Fragesteller eine schriftliche Empfehlung. Zudem ist eine direkte Überweisung von Patientinnen und Patienten durch ärztliche Kollegen an ein Fachzentrum möglich.
Weitere Informationen zu dem Zentrum und entsprechende Kontaktmöglichkeiten sind
hier zu finden >>
Eine Übersicht aller Zentren für seltene Erkrankungen in Deutschland stellt der Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen (se-atlas) unter www.se-atlas.dezur Verfügung. Darüber hinaus können Betroffene auf dem zentralen Informationsportal über Seltene Erkrankungen (ZIPS: www.portal-se.de) qualitätsgesicherte Informationen zu seltenen Erkrankungen abrufen. Unterstützung bietet auch die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V., ein Netzwerk von Selbsthilfeorganisationen. Die ACHSE berät Betroffene und Angehörige sowie Rat suchende Ärzte und andere Therapeuten zu seltenen Erkrankungen und unklaren Diagnosen (www.achse-online.de).
